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自闭症，又称孤独症，是广泛性发育障碍中最常见、最具代表性的一种疾病。该疾病多在婴儿期和儿童早期发病。其主要临床表现包括社交互动困难、沟通障碍、兴趣狭窄以及刻板重复的行为模式。大多数受影响的儿童 还表现出不同程度的智力障碍。

病因

导致自闭症的因素可分为 遗传、感染和免疫，以及产前物理和化学刺激因素。

遗传因素

双胞胎研究表明，同卵双胞胎的自闭症患病率高达61%至90%，而异卵双胞胎的患病率则无显著差异。兄弟姐妹间的复发率估计约为4.5%。 这些观察结果表明自闭症存在遗传易感性。

感染和免疫因素

早在20世纪70年代后期的研究表明，如果母亲在怀孕期间感染病毒，其后代患自闭症的可能性就会增加。后续研究也表明，产前感染与自闭症之间可能存在关联。已知的相关病原体包括风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫。据推测，这些病原体产生的抗体会通过胎盘进入胎儿体内，引发与正在发育的胎儿神经系统的交叉免疫反应，从而扰乱其正常发育，最终导致自闭症。

产前物理和化学因素的刺激

孕妇早期接触丙戊酸衍生物或抗癫痫药物等药物，以及酗酒，可能会增加其后代患自闭症的可能性[13-14]。根据这些研究，在妊娠 12.5 天时对大鼠进行单次高剂量腹膜内注射丙戊酸钠，导致其后代表现出类似自闭症的行为模式。此外，研究发现，怀孕大鼠反复暴露于冻结刺激也会增加其后代患自闭症的概率，这些后代会表现出自闭症的行为特征。

临床表现

这种疾病通常在36个月龄内发病，主要表现为三个核心症状：社交互动困难、 沟通障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为模式

诊断

诊断应应根据病史、体格检查、神经系统检查、精神科评估以及辅助检查结果进行综合评估。

诊断要点包括：① 发病时间在 36 个月内；② 主要表现为社交障碍、沟通障碍、兴趣狭窄和刻板重复行为模式；③ 排除其他疾病，例如雷特综合征、海勒综合征、阿斯伯格综合征以及语言和言语发育障碍。如果发病时间晚于36个月，或未出现所有核心症状，则诊断为非典型自闭症。

鉴别诊断

雷特综合征

仅见于女孩，通常在7-24个月之间发病。 发病前，发育正常。然而，发病后，会出现 头部生长缓慢、后天语言和社交互动能力快速丧失、严重的智力障碍、失去有目的的手部运动，以及刻板的手部运动（例如洗手时的手部运动或刻板的手指扭动）。它常伴有过度换气、步态不稳、 躯干共济失调、脊柱弯曲和癫痫发作。病情进展迅速，预后不良。

儿童瓦解性障碍（Heller 综合征）

这种疾病大多在 2-3 岁左右发病，发病前发育完全正常。之后